El síndrome de Rett es un trastorno genético del desarrollo neurológico que afecta principalmente a las niñas. Fue descrito por primera vez en 1966 por el médico austríaco Andreas Rett. Se caracteriza por un deterioro severo en el desarrollo cognitivo, motor y social, y suele manifestarse en los primeros meses de vida, después de un período de desarrollo aparentemente normal.

Los síntomas típicos del síndrome de Rett incluyen:

1. Pérdida de habilidades motoras: Las niñas afectadas pueden perder la capacidad de moverse y coordinar sus movimientos de manera adecuada. Pueden presentar movimientos repetitivos de las manos, como retorcer, frotar o golpear.
2. Pérdida de habilidades comunicativas: Las niñas con síndrome de Rett pueden dejar de hablar o de comunicarse de manera efectiva. Pueden perder la capacidad de hacer contacto visual, sonreír o responder a estímulos sociales.
3. Retraso en el desarrollo: El desarrollo cognitivo y motor se ve afectado. Las niñas pueden presentar retraso en la adquisición del lenguaje, dificultades en la coordinación motora fina y problemas en la capacidad de aprendizaje.
4. Problemas respiratorios: Algunas niñas pueden experimentar problemas respiratorios, como hiperventilación, respiración irregular o apnea.
5. Problemas de sueño: El sueño puede estar alterado, con dificultades para conciliar el sueño o mantenerlo.

El síndrome de Rett es causada por una mutación genética en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X. Debido a que es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, la mayoría de los casos ocurren en niñas, aunque en casos muy raros puede afectar a niños.

No existe una cura para la síndrome de Rett, pero se pueden manejar los síntomas y brindar terapia y atención médica adecuada para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. El tratamiento puede incluir terapia física, terapia ocupacional, terapia del habla y medicamentos para controlar los síntomas específicos.

Es importante destacar que cada persona con síndrome de Rett es única y puede presentar una amplia variabilidad en la gravedad de los síntomas y en la respuesta al tratamiento. El apoyo y la atención temprana y continua son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Rett y brindar apoyo a sus familias.

Siempre había pensado que lo más duro de criar a un bebé era no saber qué le pasaba cuando lloraba. Ansiaba que mi niña hablara para poder saber… Lo que nunca imaginé es que una enfermedad le robaría la capacidad de hablar… ¡pero no de comunicarse!  

Soy Soraya, madre de Patricia, una niña de 8 años con síndrome de Rett y nosotras hablamos diferente. 
Patricia empezó a decir palabras como todos los bebés: papá, mamá, agua, chupete, … y luego las fue perdiendo. A los 3 años ya no decía nada. El síndrome de Rett había llegado a nuestras vidas. Pensaba que había perdido la oportunidad de hablar con mi hija, que nunca podría oírla llamarme o contarme cómo estaba, hasta que conocimos la comunicación aumentativa alternativa (CAA) y los sistemas de CAA (SAAC).  
Ahora Patricia tiene un ordenador que controla con los ojos (el síndrome de Rett también le robó el uso de las manos y el control del movimiento de su cuerpo), y a través de un software específico y mucho trabajo, puede comunicar muchas cosas y cada vez nos entendemos mejor.