“La enfermedad es rara, pero la persona no lo es. Las necesidades humanas son comunes.
Todos los pacientes tienen derecho a tener calidad de vida, sin importar cuántos sean en número.”
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008, su objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor. Este como otros son esfuerzos de las Naciones Unidas, ONU, en buscsar soluciones identificando cada cosa en dia y fecha en el universo.
Sabemos que el mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad. Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como enfermedades huérfanas.
Las enfermedades presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Estos desórdenes o alteraciones que presentan los pacientes, tienen que ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso. Hoy cerca del 8% de la población mundial, las padecen. Esto traducido en números, corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados.
Son muchas las enfermedades raras, que lamentablemente afectan a un porcentaje considerable de la población, algunas de ellas son:
- Síndrome de Goodpasture.
- Síndrome de Alport.
- Elefantiasis.
- Esclerosis Lateral Amiotrófica.
- Progeria.
- Síndrome de Marfan.
Para combatir esta enfermedad, se necesita tratar a los pacientes con los llamados medicamentos huérfanos. Sirven para prevenir y tratar la patología. Su composición es a base de compuestos biotecnológicos cuya fabricación resulta muy costosa. Por este motivo, hoy más que nunca, se necesita la cooperación de los gobiernos para que estos tratamientos sean accesibles a un mayor número de personas que sufren estos trastornos.
La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), gracias a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras comenzó a tener más auge y participación de países como Estados Unidos, Rusia, China y algunos países de Latinoamérica, que comenzaron a sensibilizarse ante la problemática.
En los últimos años, el compromiso ha sido mayor por parte de estas naciones, donde se han realizado campañas, conferencias y programas de sensibilización para visibilizar más a las personas a que brinden su ayuda a pacientes que padecen algún tipo de enfermedad con estas características.
El papel de FEDER en la lucha contra las Enfermedades Raras: La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), es una organización española que, desde hace años, viene desempeñando un importante papel en la lucha contra las enfermedades raras. Su principal objetivo, ha sido impulsar el estudio e investigación a fin de encontrar las casusas de estas enfermedades, así como el tratamiento más adecuado para estos pacientes y mejorar su calidad de vida.
Así mismo, gracias a esta organización, se ha podido llevar un mensaje a la población en general a través de campañas, medios tecnológicos y las redes sociales para conseguir fondos y recursos para la investigación científica. Este 2021 el lema es “Síntomas de esperanza’ con la que queremos poner de relieve la importancia del COMPROMISO, la LUCHA y la UNIÓN como principales valores y síntomas de la ESPERANZA de las familias.
- Con ella buscamos hacer balance de la problemática de estas patologías, ahora agravadas por el Covid-19 así, como poner de manifiesto las lecciones aprendidas que nos deja la pandemia en tres ejes:
- Investigación: la pandemia de Covid-19 ha motivado el compromiso nacional, internacional, público y privado para hacer posible la investigación. Necesitamos que estos esfuerzos se traduzcan también en mayor inversión en enfermedades raras, ya que sólo el 20% están siendo investigadas.
- Servicios: Frente a la paralización de las terapias derivada de la pandemia, la primera respuesta -y la más especializada- fue la del propio tejido asociativo de referencia. Es necesario apoyar su acción, en un momento en que además las demandas de las familias son crecientes.
- Transformación social: En un momento en que las restricciones impedían recibir atención, se pusieron en marcha soluciones innovadoras, como la telemedicina o el tratamiento domiciliario. Desde Feder, consideramos que ahora es el momento de consolidar estas infraestructuras y asegurar el acceso a diagnóstico y tratamiento.
- Desde Feder queremos que se reconozca como colectivo especialmente vulnerable a nuestro colectivo, pero también formar parte de la solución, dando valor y continuidad a las buenas prácticas que nos deja la crisis del Covid-19. Este Día Mundial de las Enfermedades Raras 2021, más que nunca, queremos trabajar en red, reconociendo el papel de las organizaciones de pacientes, que han demostrado ser la respuesta a las familias cuando más lo necesitaban.
“Invisible no significa inexistente. Las personas que sufren una enfermedad rara pueden necesitar apoyos para atender sus necesidades específicas a lo largo de toda su vida. Están ahí.”
